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19-11-2010

Découverte cruciale pour la prévention des maladies cérébrales. Des chercheurs ont trouvé un moyen de traiter la partie du cerveau qui souffre d’un déficit de protéines chez les patients ayant une atrophie.

 Un scientifique israélien, Ohad Birk, a identifié la mutation génétique qui mène à l’atrophie cérébrale progressive. Son équipe de chercheurs a détecté une faille dans l’acide aminé 21 qui se traduit par un retard mental évolutif et par des crises d’épilepsie qui se manifestent dès l’enfance. Le Professeur Birk est chercheur à l’Institut national de biotechnologie dans le Néguev, directeur de l’Institut de génétique du Centre médical Soroka et du Laboratoire de génétique Morris Kahn à l’Université Ben Gourion (BGU).

D’après son étude, la carence en acides aminés, notamment celle de l’acide aminé 21, le sélénocystéine (SEC), conduit à une atrophie cérébrale progressive. Les personnes concernées par ce trouble ont un retard psychomoteur très grave accompagné de spasticité (raideur du corps, en particulier bras et jambes). Cet acide aminé 21 est unique car il est codé par ce qu’on appelle un codon stop, c’est-à-dire une séquence d’ADN qui indique la production de protéines à la fin de la chaîne d’acides aminés, clôturant la protéine produite. Le SEC est un acide aminé qui est un élément essentiel dans la formation de quelque 25 protéines de notre corps, dont beaucoup sont essentiels pour le fonctionnement du cerveau normal. La mutation observée chez les individus touchés empêche la formation de l’acide.

Selon Ohad Birk, un juif sur 40 d’ascendance marocaine et irakienne est concerné. Il existe actuellement 200 cas en Israël. Des mesures sont donc prises avec un test prénatal de dépistage génétique dans ces deux populations, permettant la prévention des cas futurs. Comme la maladie est progressive, l’élucidation de ses mécanismes moléculaires peuvent ouvrir de nouvelles voies de traitement notamment dans la prévention de la progression de la maladie


Lisa Ascoli- Israel Valley

 

 

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